由于不常見，罕見病誤診漏診的幾率非常高。新技術的誕生和應用是醫(yī)療水平不斷提升的重要引擎，AI技術有望成為破解罕見病患者發(fā)現(xiàn)難題的“鑰匙”。

 

2021年7月18日，由病痛挑戰(zhàn)基金會、曙方醫(yī)藥聯(lián)合主辦的“AI引擎驅動神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患者發(fā)現(xiàn)研討會”在北京舉辦。作為“2021第三屆罕見病合作交流會”的一部分，此次研討會匯聚了罕見病患者組織、醫(yī)學專家、科研機構、AI企業(yè)、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)等相關方代表，圍繞醫(yī)患需求，深入探討AI在罕見病篩查和診斷中的應用潛力，探索加速神經(jīng)系統(tǒng)罕見病患者發(fā)現(xiàn)的可行路徑。

 

“AI技術在神經(jīng)系統(tǒng)罕見病應用方面，包括罕見病的診斷治療、提升診斷能力等都很有幫助。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康在致辭時表示，此次研討會集結了神經(jīng)系統(tǒng)罕見病領域知名專家、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)和科技企業(yè)，結合臨床醫(yī)生和患者群體需求，將碰撞出AI系統(tǒng)在罕見病領域創(chuàng)新突破的火花。

 

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康出席會議并致辭

罕見病患者發(fā)現(xiàn)與診斷面臨挑戰(zhàn)

 

據(jù)中國罕見病聯(lián)盟和病痛挑戰(zhàn)基金會等機構針對中國罕見病群體的多項調查研究表明，國內近半數(shù)罕見病患者有過誤診漏診經(jīng)歷，平均確診時間約為5至8年。同時，部分罕見病的理論患病人數(shù)與研究機構和患者組織登記患者人數(shù)之間存在巨大差距。

 

病痛挑戰(zhàn)基金會創(chuàng)始人王奕鷗發(fā)表致辭

罕見病的診療不只困擾患者，也是醫(yī)生面對的難題。正如曙方醫(yī)藥聯(lián)合創(chuàng)始人嚴知愚介紹，作為一家立足中國本土、專注于中國罕見病藥物研發(fā)和商業(yè)化的平臺型企業(yè)，曙方醫(yī)藥通過長期以來對中國罕見病患者和醫(yī)生需求的觀察發(fā)現(xiàn)，在患者端比較集中的問題包括輾轉求醫(yī)、確診時間長、誤診漏診、無藥可用、望藥興嘆、經(jīng)濟負擔沉重，以及專家資源稀缺、掛號難、住院難;同時在醫(yī)生端也存在諸多困難，比如大三甲醫(yī)院病人多到專家看不過來，下級醫(yī)院醫(yī)生缺乏診斷能力，對罕見病缺少興趣，即使能診斷也苦于手頭沒有治療藥物，無法保持患者黏性……

 

曙方醫(yī)藥聯(lián)合創(chuàng)始人董事長CEO嚴知愚參加研討

如何更早、更有效地發(fā)現(xiàn)和診斷罕見病患者，成為相關各方共同的重要挑戰(zhàn)。嚴知愚指出，通過創(chuàng)新技術和工具賦能醫(yī)患，讓病人盡快找到專業(yè)醫(yī)生，讓醫(yī)生積累患者提升經(jīng)驗，賦能專病診療中心和診療協(xié)作網(wǎng)，提升診治能力和優(yōu)化資源配置，以實現(xiàn)病人早診斷、醫(yī)生能治療，是解決目前中國罕見病領域痛點的重要途徑，也是曙方醫(yī)藥提升中國罕見病藥物的臨床可及性的解決方案之一。

 

AI技術賦能神經(jīng)系統(tǒng)罕見病診斷與管理

 

近年來，人工智能(AI)技術在醫(yī)療健康領域蓬勃發(fā)展，在影像識別、輔助診斷、生物信息數(shù)據(jù)分析等方面均展現(xiàn)出了巨大的應用潛力。

 

研討會上，左手醫(yī)生創(chuàng)始人兼CEO張超分享了AI在罕見病患者發(fā)現(xiàn)方面可以如何賦能。他表示：“我們希望AI能幫助醫(yī)患實施篩查，通過癥狀和檢查指標不斷收集患者病情、構建數(shù)據(jù)，最終在問診時有一份詳細報告向醫(yī)生呈現(xiàn)，同時AI也能幫助醫(yī)生提高接診意識，從而同時賦能患者家庭和醫(yī)生。”

 

左手醫(yī)生創(chuàng)始人兼CEO張超主題演講AI助力罕見病患者發(fā)現(xiàn)

基于此，AI賦能罕見病患者發(fā)現(xiàn)將貫穿于診療全流程，預診階段，智能醫(yī)生采集信息、形成報告給醫(yī)生參考;診中階段，AI機器人聆聽醫(yī)生與患者的溝通并獲得有效信息給醫(yī)生提示;診后階段，隨訪過程中給患者提供進一步檢查的提醒，或向罕見病專家咨詢建議。

 

患者的治療場景是一個非常復雜且長期的行為，而發(fā)現(xiàn)、診斷、治療和管理盡管是不同環(huán)節(jié)，但實際上是一個整體的過程。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病是曙方醫(yī)藥重點布局的治療領域，近年來不斷通過與臨床專家、患者組織、行業(yè)組織、AI科技企業(yè)建立緊密合作，共同推動實現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。曙方醫(yī)藥與左醫(yī)科技合作構建了罕見病患者管理平臺，致力于為每位醫(yī)生打造患者管理的AI助手，協(xié)助進行臨床管理、居家健康管理以及患者數(shù)據(jù)管理等，在過去一年來的實踐中也取得了不小的成果。

 

“如大多數(shù)的罕見病群體一樣，神經(jīng)類的罕見病患者也經(jīng)歷著嚴重的誤診、漏診，但近年來誤診率和疾病的知曉率相比以前有所改善。”病痛挑戰(zhàn)基金會副秘書長孫榮甲表示，“未來通過AI助力診斷，也將幫助罕見病患者更好地融入社會，參與社會生活，這是我們的期待。”

 

關于曙方醫(yī)藥

 

曙方醫(yī)藥是一家專注于中國罕見病藥物研發(fā)和商業(yè)化的平臺型企業(yè)，致力于為中國罕見病患者提供具有臨床可及性的產品，為罕見病治療藥物提供具有成功前景的商業(yè)解決方案。曙方醫(yī)藥創(chuàng)始團隊具有中國罕見病市場商業(yè)成功經(jīng)驗，具備豐富的全球罕見病治療藥物的醫(yī)學轉化和臨床研發(fā)經(jīng)驗。治療領域包括肺循環(huán)、神經(jīng)系統(tǒng)、遺傳代謝及非腫瘤血液疾病。曙方醫(yī)藥成立于2019年，并獲得知名生物醫(yī)藥投資基金禮來亞洲基金(LAV)和晨興創(chuàng)投(Morningside Ventures)的A輪投資。

(新媒體責編：syhz0808)