率先體驗(yàn)客戶(hù)分享的數(shù)據(jù)證實(shí)了新型長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)的準(zhǔn)確性和靈活性

　　開(kāi)啟了對(duì)具有挑戰(zhàn)性的、低DNA起始量樣本的解碼

　　2023年3月14日，全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納(納斯達(dá)克股票代碼：ILMN)宣布，其首款基于新型Illumina Complete Long Read技術(shù)的產(chǎn)品現(xiàn)已接受訂購(gòu)。Illumina Complete Long Read Prep, Human，這一高性能、長(zhǎng)讀長(zhǎng)的人類(lèi)全基因組測(cè)序(WGS)分析方法，兼容因美納NovaSeq™ X Plus、NovaSeq™ X和NovaSeq™ 6000測(cè)序系統(tǒng)。該技術(shù)首次支持用戶(hù)在同一臺(tái)因美納測(cè)序平臺(tái)上獲取長(zhǎng)讀長(zhǎng)和短讀長(zhǎng)數(shù)據(jù)。相較其他長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)，Illumina Complete Long Reads提供了更簡(jiǎn)單的工作流程，并且降低了DNA起始量的要求。

　　Macrogen NGS部門(mén)負(fù)責(zé)人HyungIl Lee表示：“Illumina Complete Long Reads相較其他長(zhǎng)讀長(zhǎng)技術(shù)更簡(jiǎn)便。我們可以用低DNA起始量的樣本進(jìn)行長(zhǎng)讀長(zhǎng)文庫(kù)制備，并且不需要其他技術(shù)所需的許多材料和設(shè)備。”

　　探索更多最具挑戰(zhàn)性的基因組區(qū)域

　　一小部分基因組區(qū)域受益于更長(zhǎng)的讀長(zhǎng)，可實(shí)現(xiàn)針對(duì)這些區(qū)域的分辨率和定位的提升。通過(guò)探索這些難繪制的區(qū)域，因美納長(zhǎng)讀長(zhǎng)數(shù)據(jù)為推動(dòng)遺傳病檢測(cè)發(fā)展提供了額外的工具。這使得科學(xué)界能夠通過(guò)大規(guī)模檢測(cè)全部基因組變異來(lái)推進(jìn)研究，更好地促進(jìn)遺傳病研究和藥物基因組學(xué)領(lǐng)域的發(fā)現(xiàn)。

　　Illumina Complete Long Read Prep結(jié)合了因美納邊合成邊測(cè)序(SBS)技術(shù)和DRAGEN二級(jí)分析，可生成高準(zhǔn)確度的全基因組測(cè)序(WGS)數(shù)據(jù)。Illumina Complete Long Read Prep, Human測(cè)序分析方法的價(jià)格包含了短讀長(zhǎng)和長(zhǎng)讀長(zhǎng)文庫(kù)制備、測(cè)序和云分析。在使用NovaSeq™ X Plus測(cè)序平臺(tái)和單個(gè)25B測(cè)序流動(dòng)槽的條件下，這一產(chǎn)品的促銷(xiāo)價(jià)格為每個(gè)全基因組1,350美元，并將于今年晚些時(shí)候上市。

　　因美納首席技術(shù)官、研究與產(chǎn)品開(kāi)發(fā)負(fù)責(zé)人Alex Aravanis表示：“許多長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序解決方案一直飽受DNA起始量要求高、工作流程復(fù)雜且通量低、結(jié)果高度差異化，以及需要專(zhuān)用長(zhǎng)讀長(zhǎng)儀器的困擾。Illumina Complete Long Reads克服了這些痛點(diǎn)及相關(guān)成本，可幫助基因組實(shí)驗(yàn)室更易獲得并簡(jiǎn)化長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序。”

　　率先體驗(yàn)客戶(hù)分享的數(shù)據(jù)證實(shí)了技術(shù)的準(zhǔn)確性和靈活性

　　在2022年9月的因美納基因組學(xué)論壇上，因美納首席技術(shù)官、研究與產(chǎn)品開(kāi)發(fā)負(fù)責(zé)人Alex Aravanis展示了與PrecisionFDA Truth Challenge v2基準(zhǔn)數(shù)據(jù)集比較獲得的Illumina Complete Long Read初步性能數(shù)據(jù)。使用Illumina Complete Long Reads和DRAGEN分析獲得的F1評(píng)分為99.87%(精確率和召回率的復(fù)合統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù))。

　　在2023年2月的基因組生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展大會(huì)(AGBT)上，率先體驗(yàn)客戶(hù)分享的數(shù)據(jù)證實(shí)了Illumina Complete Long Reads具有高準(zhǔn)確度和靈活的DNA起始量，并且能夠降低成本，簡(jiǎn)化操作。

　　維康桑格研究所測(cè)序研發(fā)首席科學(xué)經(jīng)理Michael Quail博士表示：“這項(xiàng)技術(shù)的文庫(kù)制備簡(jiǎn)便，起始量要求靈活。數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性以及可以在因美納測(cè)序儀上生成的讀長(zhǎng)和相塊給我們留下了深刻的印象。”

　　因美納計(jì)劃將這項(xiàng)技術(shù)作為長(zhǎng)讀長(zhǎng)應(yīng)用開(kāi)發(fā)的平臺(tái)。2023年下半年，因美納將推出富集檢測(cè)，這是一種更具經(jīng)濟(jì)性、通量更高的靶向解決方案，將專(zhuān)注于已知可從長(zhǎng)讀長(zhǎng)的額外洞察中受益的基因組區(qū)域。未來(lái)，因美納將探索全基因組測(cè)序(WGS)和非人源樣本以外的其他應(yīng)用。

(新媒體責(zé)編：wa12)